Xét nghiệm lien quan lại : Second Trimester Maternal Serum Screening; hCG; Amniotic Fluid Analysis; Chromosome Analysis
Sàng lọc cha mon thứ nhất là một trong sự kết hợp của hai xét nghiệm máu cùng khôn cùng âm quan trọng được sử dụng để Đánh Giá nguy cơ tiềm ẩn một thiếu nữ với thai mang một em nhỏ nhắn bị hội bệnh Down (trisomy 21) hoặc hội hội chứng Edwards (trisomy 18). Thực hiện tại và reviews phối kết hợp chúng cùng nhau, cùng với tuổi của người thiếu phụ, làm tăng cả nhì độ tinh tế với độ đặc hiệu của các kết quả xét nghiệm. Protein A máu tương liên quan cùng với sở hữu tnhì (PAPP-A) là một protein được tiếp tế trước tiên làm việc phần ngoài của thnhiều người đang phát triển (lá nuôi phôi) và sau đó vày nhau tnhì phát triển. Trong thời hạn có thai thông thường, mức độ protein này tăng trong ngày tiết fan thanh nữ sở hữu tnhị cho tới kmất mát. Human chorionic gonadotropin (hCG) là 1 hormone được cung ứng bởi các thai trở nên tân tiến và tiếp đến được tiếp tế vị nhau tnhì cùng với con số mập. Hoặc beta HCG thoải mái ( free Beta HCG ) hoặc hCG tổng rất có thể được thực hiện vào Việc gạn lọc bố tháng thứ nhất. Mức độ của cả nhì hay tạo thêm gấp rút vào máu của các thanh nữ có tnhị trong khoảng 8 cho 10 tuần trước tiên, tiếp đến sút dần dần và ổn định ở tầm mức phải chăng hơn ở đoạn còn sót lại của tnhị kỳ. Độ mờ gáy được đo trên cực kỳ âm. Các siêu âm đo lượng dịch hội tụ giữa xương cột sống với domain authority ở gáy của tnhị nhi. Nó là một trong những mẹo nhỏ đòi hỏi một bác sĩ quang quẻ đường được huấn luyện và giảng dạy đặc biệt, sự sắp trực tiếp hàng chính xác của tnhị nhi, với thống kê giám sát cảnh giác. Nó không hẳn là 1 trong những siêu âm thường xuyên, và nó chưa phải là một thủ pháp bao gồm sẵn trên tất cả các cơ sở y tế hoặc khám đa khoa. Nếu công dụng tuyển lựa bố mon trước tiên thật đáng run sợ, xét nghiệm gạn lọc hơn nữa (ví dụ, chọn lọc 4 ) hoặc những xét nghiệm chẩn đoán thù (ví như chọc tập ối hoặc đem mẫu mã lông nhung màng đệm (CVS)) có thể được khuyến khích.
Bạn đang xem: Trimester là gì
Sàng lọc được sử dụng như vậy nào? Sự kết hợp của những xem sét PAPP-A, hCG với độ mờ gáy được gạn lọc trong ba tháng đầu được sử dụng để reviews nguy cơ tiềm ẩn tnhị nhi thiếu nữ mang thai được triển khai gồm phi lý lây lan sắc đẹp thể như hội bệnh Down (trisomy 21) hoặc hội hội chứng Edwards (trisomy 18). Sàng thanh lọc tam cá nguyệt thứ nhất đang không được như thực hiện rộng thoải mái như chọn lựa quad ( 4 markers ) được triển khai trong quý sản phẩm công nghệ hai, cơ mà nó đang bước đầu được xã hội y tế gật đầu nhằm quan sát và theo dõi với là cách để tuyển lựa hội hội chứng Down sớm trong tnhị kỳ. Tuy nhiên lựa chọn bố mon đầu tiên ko review được nguy cơ tiềm ẩn dị tật ống thần gớm, chẳng hạn như tật nứt đốt sống, rất có thể được review Khi tiến hành tuyển lựa quad. khi như thế nào được chỉ định? Xét nghiệm này thường được sàng lọc từ bỏ tuần 11 mang lại 14 của tnhị kỳ. Kết trái xét nghiệm gồm chân thành và ý nghĩa gì? Một tính tân oán toán học tập bằng cách áp dụng công dụng nhận được tự PAPP-A, hCG, cùng rất âm độ mờ gáy được thực hiện để xác minh nguy hại ngay số của một khi hữu khuyết lây nhiễm sắc thể sinh hoạt tnhị nhi. Nguy cơ này được so sánh với 1 quý hiếm giảm vẫn cấu hình thiết lập . Nếu rủi ro khủng hoảng là cao hơn so với giá trị cắt (ví dụ, xác suất một trong những 300 hoặc cao hơn), ví như nó được coi là một lựa chọn dương tính với fan thanh nữ hoàn toàn có thể gồm nguy hại cao đến vấn đề bao gồm một em bé xíu với 1 phi lý lây truyền dung nhan thể. Trong tnhì kỳ tnhị nhi được tiến hành một khiếm khuyết lan truyền sắc đẹp thể, ví dụ như vật liệu lây lan dung nhan thể tất cả công dụng trong hội hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, mức độ PAPP-A tất cả Xu thế sút, mức độ hCG tăng lên đáng kể, với không gian trên cổ của tnhị nhi lớn hơn bình thường. Việc lý giải các tác dụng này cần phải hỗ trợ vì chưng một nhân viên support di truyền hoặc bác bỏ sĩ hoàn toàn có thể phân tích và lý giải chân thành và ý nghĩa của những hiệu quả cùng chỉ dẫn gạn lọc về theo dõi. Điều đặc trưng là đề xuất hãy nhớ là xét nghiệm tuyển lựa là ko chẩn đân oán những không bình thường của thai nhi tuy nhiên chỉ ra một nguy hại thông thường hoặc tăng.
Trong Khi lựa chọn vào bố tháng đầu có thể khẳng định đúng chuẩn khoảng tầm 85% thiếu nữ với tnhị nhi bị hội bệnh Down cùng lên đến 75% những người dân bao gồm hội triệu chứng Edwards, khoảng 5% tnhì kỳ bình thường sẽ sở hữu một hiệu quả dương tính trả. Nếu xét nghiệm chắt lọc dương tính, thực hiện xét nghiệm xong khoát hơn là quan trọng nhằm xác minh cùng xác định chẩn đân oán. Đây rất có thể bao gồm 1 xét nghiệm chẩn đân oán nlỗi lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) vào ba tháng đầu hoặc chọc tập ối vào cha mon thiết bị nhị. Hai thủ thuật này đúng mực hơn xét nghiệm chắt lọc ba mon thứ nhất hoặc máy hai, Thủ thuật xâm lược cùng triển khai rất có thể có một số nguy cơ tiềm ẩn sẩy thai cùng nguy cơ lẻ tẻ là gây tổn thương thơm mang lại tnhị nhi. Sàng lọc sẽ không vạc hiện tất cả các trường phù hợp bất thường tnhị nhi. Điều gì khác buộc phải biết?Kết trái chọn lọc khôn cùng nhờ vào vào kỹ thuật đo độ mờ gáy cùng xác minh đúng đắn tuổi tnhì của thai nhi. Nếu tuổi tnhì của tnhị nhi không được khẳng định chính xác, tác dụng hoàn toàn có thể là không đúng cao hay tốt. Trong tnhì kỳ với nhiều tnhì (sinc song, sinc tía, vv), tính toán nguy cơ hội chứng Down hoặc hội hội chứng Edwards rất có thể trở ngại vì chưng số lượng PAPP-A cùng không lấy phí beta hCG tăng thêm. Tuy nhiên, những vô cùng âm độ mờ gáy, là 1 trong những Reviews nhất cho từng tnhị nhi và hoàn toàn có thể được tiến hành một phương pháp tự do cùng với hết sức âm. Prúc nữ giới tất cả tnhị sở hữu những tnhị cần tham khảo chủ ý chưng sĩ về chọn lựa của mình.
Câu hỏi thường xuyên gặp 1. Hội hội chứng Down là gì? Khoảng 1 trong những 700 tthấp sơ sinc được xuất hiện có hội bệnh Down (trisomy 21) mỗi năm sinh sống Mỹ gây ra chứng trạng từ dịu đến mức độ vừa phải đủng đỉnh trở nên tân tiến tinh thần với sự việc cải tiến và phát triển cùng bao gồm tương quan mang lại khuyết tật bẩm sinch tyên ổn, thở với những vấn đề thính giác, dịch bạch huyết cầu và náo loạn con đường ngay cạnh, tuy vậy không hề ít những biến đổi chứng của hội triệu chứng Down có thể được khám chữa với tuổi tbọn họ của các tín đồ bị tác động đang tăng lên không hề ít trong những năm cách đây không lâu. Nguy cơ bao gồm con bị hội chứng Down hoặc đông đảo không bình thường nhiễm sắc thể tăng cùng với tuổi của tín đồ bà mẹ. Mặc dù nguy cơ tiềm ẩn bao gồm bé bị ảnh hưởng là lớn hơn đáng kể Một trong những người Khủng tuổi hơn 35, tuy vậy đa phần các em nhỏ xíu mắc hội bệnh Down (khoảng 80%) được sinh ra cùng với những người dưới 35 tuổi vì chưng giới hạn tuổi này còn có số lượng sinch trẻ em lớn số 1. Vì nguyên do này,trường sao đẳng sản prúc khoa Mỹ khuyến nghị rằng tất cả thiếu nữ sở hữu tnhị được xét nghiệm lựa chọn hội bệnh Down.
2. Hội hội chứng Edwards là gì? Hội triệu chứng Edwards (trisomy 18) là một trong triệu chứng trong các số đó bao gồm tía phiên bản sao của nhiễm sắc thể 18. Nhỏng hội chứng Down, nguy cơ tiềm ẩn sở hữu tnhì nhi cùng với hội hội chứng Edwards tăng theo tuổi của tín đồ chị em. Hội bệnh Edwards được liên kết với nhiều phi lý và hay khiến tử vong, cùng với số tphải chăng sinch sống thảng hoặc Lúc sinh sống thừa thừa 1 năm tuổi. Tần số của bất thường này là ít hơn các so với hội bệnh Down, xảy ra vào chỉ có 1 trong 6.000 ca sinh sống. 3. Có những xét nghiệm gạn lọc ko thôn tính không giống cho các rối loạn? Có một nghiên cứu bắt đầu rộng được Điện thoại tư vấn là DNA tế bào thoải mái (cffDNA) chỉ cần một mẫu máu từ bạn thanh nữ sở hữu tnhì và có thể được sử dụng nhằm tuyển lựa đối với một vài không bình thường lây lan sắc thể của tnhì nhi, trong các số đó tất cả hội bệnh Down, hội triệu chứng Edwards, với hội chứng Patau (trisomy 13). Nó có thể được triển khai nhanh nhất là vào tuần vật dụng mười của thai kỳ. Một số tổ chức triển khai cung cấp vấn đề áp dụng nó trong thanh nữ mang tnhị gồm nguy hại cao của vấn đề có một đứa tphải chăng bị rối loạn gây nên vì chưng một số bất thường nhiễm nhan sắc thể. Tuy nhiên, xét nghiệm chẩn đoán thôn tính, chẳng hạn như mang mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và chọc tập ối, vẫn còn cần thiết nhằm xác thực tác dụng. Xét nghiệm này vẫn còn được xem là mọi phân tích của nhiều chủ thể bảo đảm, vì thế, các nghiên cứu rất có thể không được đơn vị bảo hiểm đưa ra trả, và nó có thể không có sẵn ở khắp các khu vực. 4. Tôi đang có tnhị, tôi đã thực hiện cả nhì chắt lọc vào bố tháng thứ nhất và sàng lọc quad? Có một số trong những cách thức tiếp cận để chắt lọc, phụ thuộc vào technology tất cả sẵn, bạn đang chỗ nào cùng lần thứ nhất chúng ta gạnh mang đến nhằm chăm sóc trước khi sinh. Tùy chọn bao gồm: • Khám ba mon trước tiên cho những không bình thường lan truyền dung nhan thể, theo sau là 1 trong những xét nghiệm AFP vào ngày tiết bà bầu và / hoặc vô cùng âm tnhì ngơi nghỉ tam cá nguyệt máy nhị để kiểm tra các tàn tật ống thần tởm • Khám tía tháng thiết bị nhì ( gạn lọc quad ) nhằm Review nguy cơ tiềm ẩn không bình thường lây lan nhan sắc thể cùng các khuyết tật ống thần gớm, vấn đề đó có thể là chỉ được tiến hành những thử nghiệm, nhất là trong trường vừa lòng của các đàn bà ko đi kiểm tra sức khỏe căn bệnh cho đến quý thứ hai. Đôi khi, ví như sàng lọc ba tháng đầu tiên đã có được thực hiện, thì một tuyển lựa quad trong tam cá nguyệt vật dụng hai ko được triển khai do nguy cơ hội triệu chứng Down với hội bệnh Edwards đã được đánh giá. Tuy nhiên, nếu như bạn và bác sĩ của bạn muốn sử dụng tác dụng thí điểm của cả hai ba tháng thứ nhất cùng tía mon máy nhì để Review nguy hại không bình thường lây nhiễm sắc thể, thì một trong số những phương pháp dưới đây được sử dụng: • Khám tích hòa hợp - bao gồm bài toán tiến hành cả nhì nghiên cứu cha mon trước tiên cùng bố mon sản phẩm nhì và không thong báo những hiệu quả cho đến Lúc toàn bộ các thí điểm hoàn chỉnh. • Kiểm tra tuần trường đoản cú - liên quan tới sự việc tiến hành một chắt lọc cha mon thứ nhất, ví như chọn lọc đã cho thấy tăng thêm nguy cơ hội chứng Down hoặc hội bệnh Edwards, một mẹo nhỏ chẩn đoán thù nlỗi rước mẫu mã lông nhung màng đệm (CVS) được tiến hành. Nếu chọn lọc ko cho thấy nguy cơ tiềm ẩn ngày càng tăng, thì một chọn lọc quad trong tam cá nguyệt đồ vật hai được thực hiện và công dụng của cả hai lựa chọn tam cá nguyệt đầu tiên và thứ nhì được áp dụng vào đánh giá rủi ro khủng hoảng sau cùng.
